罕見病無藥可用的狀況或將得到緩解。

　　繼昨日國家衛生健康委員會等5部門聯合制定并公布《第一批罕見病目錄》之后，5月23日，國家藥監局、衛健委又發布了關于優化藥品注冊審評審批有關事宜的公告(2018年第23號)。

　　公告明確提出，對于境外已上市的防治嚴重危及生命且尚無有效治療手段疾病以及罕見病藥品，進口藥品注冊申請人經研究認為不存在人種差異的，可以提交境外取得的臨床試驗數據直接申報藥品上市注冊申請。對于本公告發布前已受理并提出減免臨床試驗的上述進口藥品臨床試驗申請，符合《藥品注冊管理辦法》及相關文件要求的，可以直接批準進口。這意味著部分罕見病“救命藥”進入國內市場的速度將加快。

　　此次的公告一共提出五項最新事宜，明確提出要提高創新藥上市審批效率，科學簡化審批程序。其中，對于罕見病藥品的研發及進口產品注冊方面都給予了更多便宜。

　　除了上面提到的部分罕見病藥物可提交境外申報外，公告還提出，對防治嚴重危及生命且尚無有效治療手段疾病以及罕見病藥品，國家食品藥品監督管理總局藥品審評中心(下文簡稱“藥審中心”)建立與申請人之間的溝通交流機制，加強對藥品研發的指導，對納入優先審評審批范圍的注冊申請，審評、檢查、審批等各環節優先配置資源，加快審評審批。

　　近些年來，隨著罕見病被越來越多人關注到，國家在對罕見病治療及其藥物研發方面也給予了更多重視和支持。

　　2017年5月，原國家食藥監總局發布的《關于鼓勵藥品醫療器械創新加快新藥醫療器械上市審評審批的相關政策》征求意見提出，罕見病治療藥物和醫療器械申請人可提出減免臨床試驗申請，加快罕見病用藥醫療器械審評審批。

　　同年10月，中共中央辦公廳、國務院辦公廳又發布了《關于深化審評審批制度改革鼓勵藥品醫療器械創新的意見》，提出要支持罕見病治療藥品醫療器械研發，國家衛生計生委或由其委托有關行業協(學)會公布罕見病目錄，建立罕見病患者登記制度。同時，罕見病治療藥品醫療器械注冊申請人可提出減免臨床試驗的申請。對境外已批準上市的罕見病治療藥品醫療器械，可附帶條件批準上市，企業應制定風險管控計劃，按要求開展研究。

　　而昨天《第一批罕見病目錄》公布，將包括白化病、戈謝病、卡爾曼綜合征、馬凡綜合征、法布雷病、血友病等121種疾病收錄其中一事也引起業內人士關注。

　　根據世界衛生組織WHO的定義，罕見病是指患病人數占總人口的0.65‰～1‰的疾病，因此又被稱為孤兒病。據不完全統計，在我國已有超過1600萬的罕見病患者，每年新出生罕見病患者超過20萬。大量的中國患者求醫過程艱難，平均確診需要5年，平均診斷成本大于5萬。

　　據醫藥魔方數據，在此次公布的121個病種中，多數處于無藥可治的狀態。據不完全統計，僅44個病種有相關藥物在全球上市，在中國上市的則不到一半。究其原因，一方面是因為罕見病患病人群較少，未來投資收益回報低，企業對孤兒藥的開發動力不足。另一方面是由于患病人群少，難以找到足夠數量的病人開展相關臨床試驗，無法滿足藥品上市需求。

　　有專家指出，首批121種罕見病目錄的發布，一方面為罕見病研究團體在規范罕見病管理、提高罕見病診療水平、維護罕見病患者健康權益等方面提供了重要的指導和依據;另一方面引起了社會各界的熱切關注，為進一步建設科研基礎設施、收集罕見病患者數據、推動科研創新奠定了基礎。

　　而第一批罕見病目錄發布僅一天之后，又從藥品注冊審評審批的層面，再次給予罕見病藥物更多關注，無疑是在進一步鼓勵和完善罕見病藥物的研發上市制度。相信隨著各項政策的落地和到位和社會資源的更多傾斜，中國罕見病領域的建設步伐或將加快，各種罕見藥“救命藥”也能更快到達患者手中。